A seguito della richiesta di molte persone, che non erano potute intervenire alla 11° Riunione Genitori-Medici APMMC, riportiamo qui sotto gli appunti di viaggio raccolti durante l'evento.

Dopo ogni "riassunto" dell'intervento troverete anche la copia delle slide proiettate dal Relatore.

Questa pagina è stata realizzata grazie alla fattiva collaborazione della Sig.ra Elisabetta Cannata

11° INCONTRO GENITORI- MEDICI APMMC

23 Febbraio 2008 - Auditorium Ospedale San Paolo - Milano

-  La dieta del bambino per la salute dell’adulto 

Prof. Carlo AGOSTONI - Clinica Pediatrica - Ospedale San Paolo - Università degli Studi di Milano

In questa presentazione il dott. Agostoni ha voluto porre l’accento sull’importanza della dieta non solo come terapia ma come prevenzione.  

Se da un lato per i pazienti la dieta è momentaneamente l’unica terapia certa per il normale sviluppo neuropsichiatrico, dall’altro, una corretta e sana alimentazione è comunque importante per la prevenzione di malattie in età adulta.

Ha mostrato la nuova piramide alimentare così come divulgata dal Governo Statunitense nel 2005, che altro non è che una rappresentazione grafica delle porzioni di cibi da preferire nella nostra alimentazione. Si legge dal basso verso l’alto: in basso, i cibi da consumare in porzioni maggiori e via via verso la cima quelli da consumare in minor quantità:

Quello che salta subito agli occhi rispetto a quella vecchia è che l’attività fisica è entrata nella piramide (quindi più movimento, almeno 30 minuti di attività al giorno!) e che le proteine animali sono arrivate in cima (quindi meno porzioni di proteine animali per una maggiore aspettativa di vita!).

Il messaggio per noi quindi è: fortunati i PKU privi di colesterolo cattivo, con la pressione bassa e con un’aspettativa di vita di oltre 90anni!

Parlando degli aminoacidi ha ribadito l’importanza di cercare di assumerli in più momenti della giornata (nei tre pasti principali in buona  sostanza)  per una migliore assimilazione, ma ha anche detto che sono allo studio degli aminoacidi a lento rilascio per cui         assumendoli anche solo al mattino questi vengono lentamente rilasciati durante tutto l’arco della giornata.

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- La terapia con farmaci: la BH4

Dr. Diego MINGHETTI - Clinica Pediatrica Ospedale San Paolo - Università degli studi di Milano

La terapia con la BH4 è ancora in fase di studio al San Paolo, in una ricerca multicentro cui partecipa anche un ospedale europeo e il Centro di riferimento di Catania. I dati non sono ancora pronti quindi i medici non si sono sbilanciati. I punti fermi sono che la BH4 non ha particolari effetti collaterali, che è già in commercio in Giappone, che negli Stati Uniti è stato accertato che non ha effetti dannosi sull’organismo e che la posizione del San Paolo è che se i risultati della ricerca multicentro cui partecipa dovessero confermare quanto emerso altrove, l’uso della BH4 verrà portato avanti con quei pazienti responsivi, che hanno cioè per l’équipe le caratteristiche adatte, oltre a rispondere al trattamento stesso. Una considerazione è stata fatta sulla metodologia usata per stabilire la responsività alla BH4 che è a tutt’oggi basata su un test da carico sulle 24ore e che pare invece sia efficace se osservata nell’arco di una settimana, poiché alcuni soggetti hanno risposto appunto dopo qualche giorno.
In linea di massima sulla BH4 i medici hanno tenuto a precisare che non si possono fare valutazioni generali ma paziente per paziente, caso per caso, esattamente come già avviene per la dietoterapia, e che la BH4 NON è sostitutiva alla dieta ma complementare.

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- La terapia Enzimatica: il PAL

Dr.ssa Elisabetta SALVATICI - Clinica Pediatrica Ospedale San Paolo - Università degli studi di Milano

La ricerca per sconfiggere la PKU non sta andando come noi tutti ci augureremmo. Dal punto di vista della ricerca genetica siamo a un punto fermo, è stata messa da parte perché gli ostacoli trovati nella realizzazione sono difficili da sormontare. L’unico spiraglio è il PAL ma siamo ancora lontani per poter dire qualsiasi cosa su come andrà.
Anche qui la posizione del San Paolo è: siamo aperti a qualsiasi cosa, che verrà studiata e valutata con la massima prontezza e serietà, tenendo sempre presente la salute e l’interesse del paziente però, che in questo momento la Clinica si sente certa di garantire solo con la dietoterapia.

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- Il supporto psicologico: quando serve?

Dr.ssa MIRAZITA e Dr.ssa MARIANI - Clinica Pediatrica Ospedale San Paolo - Università degli studi di Milano

La presentazione delle psicologhe si è agganciata alla richiesta di una mamma dalla platea che chiedeva a gran voce un aiuto per i nostri figli a vivere serenamente ed accettare la PKU, qui e ora, e non a focalizzare tutti gli interventi sulla speranza della terapia genica o sulla pillolina risolvi tutto.
L’équipe malattie metaboliche del San Paolo è composta non solo da medici specializzati, nutrizionisti e biologi ma anche da psicologi, che sono normalmente silenti ascoltatori durante le visite in ambulatorio ma pronti ad intervenire in caso di necessità. Non si sta parlando qui di psicoterapia ma di un supporto specialistico che aiuti il nucleo familiare, i medici e i pazienti a vivere meglio la PKU, sotto forma di colloqui. Si possono richiedere dei colloqui su qualunque tematica, dal problema del paziente ad affrontare la dieta, a un problema di coppia su una diversa visione della gestione della PKU dei figli, piuttosto che semplicemente chiedere che si venga osservati durante il pasto se nostro figlio proprio non vuol mangiare, per trarre spunto o consiglio da chi ha avuto a che fare da anni con questa patologia. Insomma un aiuto laddove richiesto su più fronti.

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- Esperienze dal congresso E.S. PKU

Sig. Dario MERONI - Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite

Più che riportare una riassunto di quanto illustrato dal Sig. Meroni durante la riunione, preferiamo inserire qui il link per poter scaricare il Report dell'ultimo ES PKU Meeting realizzato dai genitori e medici dell'Associazione che vi hanno preso parte.

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- Dieta della PKU: Ci sono novita? Prodotti in visione

Dr. Dario BERTOLOTTI  - Clinica Pediatrica Ospedale San Paolo - Università degli studi di Milano

Niente sostanziali novità. Alcuni prodotti cambiano faccia (Loprofin) e per alcuni varia anche la tabella nutrizionale.La vera novità è lo sforzo dell’associazione per commercializzare in Italia anche il pane fresco. Dovrebbe essere in esenzione da maggio, ordinabile in farmacia settimanalmente.

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- Iniziative di comunicazione per il 2008: proposte e suggerimenti da condividere

Dr.ssa Deborah CASERO - Clinica Pediatrica Ospedale San Paolo - Università degli studi di Milano
                                 Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite

La dott.ssa Casero ha parlato delle iniziative dell’associazione. La raccolta dei fondi con le uova di Pasqua, con i mercatini (ai quali si può partecipare con qualsiasi cosa siamo in grado di fare dai centrini alle scatole, etc) e con le stesse quote associative che aiutano anche a pagare le borse di studio e garantiscono uno staff così numeroso che è lì al momento del bisogno.
L’associazione pensa anche di organizzare una festa di fine estate in cui approntare anche un corso di cucina e passare la giornata in compagnia per conoscerci meglio. Ci saranno anche altre attività di intrattenimento davvero carine.
L’apmmc cercherà anche di uscire con le News un po’ più di frequente e per questo si chiede che tutti coloro che abbiano voglia di raccontare un’esperienza lo facciano, in modo da avere maggiori contenuti (qui papà Dario è stato cooptato per dare una mano).
Ci sono delle nuove ricette che presto verranno pubblicate e chiunque voglia partecipare può inviare la propria ricetta all’associazione e questa verrà scomposta e pubblicata.